O que é uma doença genética?

Uma doença genética é qualquer doença causada por uma anormalidade no genoma de um indivíduo, a maquiagem genética da pessoa.  A anormalidade pode variar de minúsculo a maior, de uma mutação discreta em uma única base no DNA de um único gene para uma anormalidade cromossômica grave envolvendo a adição ou subtração de um cromossomo inteiro ou conjunto de cromossomos.

Alguns distúrbios genéticos são herdados dos pais, enquanto outras doenças genéticas são causadas por alterações ou mutações adquiridas em um gene ou grupo de genes preexistente. As mutações podem ocorrer de forma aleatória ou devido a alguma exposição ambiental.

Quais são os diferentes tipos de herança?

Existem vários tipos diferentes de herança genética:

  • Herança de gene único;
  • Herança de gene único, também chamada de herança mendeliana ou monogenética. Este tipo de herança é causada por mudanças ou mutações que ocorrem na sequência de DNA de um único gene. Existem mais de 6.000 distúrbios conhecidos de um único gene, que ocorrem em cerca de 1 em cada 200 nascimentos. Esses distúrbios são conhecidos como transtornos monogenéticos (distúrbios de um único gene).

Alguns exemplos de transtornos monogenéticos:

  • fibrose cística;
  • anemia falciforme;
  • Síndrome de Marfan;
  • Doença de Huntington;e
  • hemochromatosis.

Herança mitocondrial

Este tipo de desordem genética é causada por mutações no DNA não nuclear das mitocôndrias. As mitocôndrias são pequenas organelas redondas ou em forma de haste que estão envolvidas na respiração celular e encontradas no citoplasma das células vegetais e animais. Cada mitocôndria pode conter 5 a 10 partes circulares de DNA. Uma vez que os óvulos, mas não os espermatozóides, mantêm suas mitocôndrias durante a fertilização , o DNA mitocondrial sempre é herdado da mãe.

Exemplos de doença mitocondrial:

  • uma doença ocular chamada atrofia óptica hereditária de Leber;
  • um tipo de epilepsia chamada MERRF que representa a epilepsia mioclônica com Fibras vermelhas irregulares; e
  • uma forma de demência chamada MELAS para mitocondrialencefalopatia, acidose lática e episódios de AVC .

Herança multifactorial

Herança multifatorial, que também é chamada de herança complexa ou poligênica. Os distúrbios de herança multifatorial são causados ​​por uma combinação de fatores ambientais e mutações em múltiplos genes. Por exemplo, diferentes genes que influenciam a susceptibilidade ao câncer foram encontrados nos cromossomos 6, 11, 13, 14, 15, 17 e 22. Algumas doenças crônicas comuns são distúrbios multifatoriais.

Exemplos de herança multifatorial:

  • doença de coração;
  • pressão sanguínea elevada ;
  • Doença de Alzheimer;
  • artrite ;
  • diabetes ;
  • câncer; e
  • obesidade.

A herança multifactorial também está associada a traços hereditários, como padrões de impressão digital, altura, cor dos olhos e cor da pele.

Anormalidades cromossômicas

Cromossomas, estruturas distintas constituídas por DNA e proteína, estão localizadas no núcleo de cada célula. Como os cromossomos são portadores do material genético, as anormalidades no número ou estrutura do cromossomo podem resultar em doença. As anormalidades nos cromossomos geralmente ocorrem devido a um problema com a divisão celular.

Por exemplo, a síndrome de Down (às vezes referida como “síndrome de Down”) ou a trissomia 21 é uma doença comum que ocorre quando uma pessoa possui três cópias do cromossomo 21. Existem muitas outras anormalidades cromossômicas, incluindo:

  • Síndrome de Turner (45, X0);
  • Síndrome de Klinefelter (47, XXY) e
  • Síndrome de Cri du chat ou a síndrome do “choro do gato” (46, XX ou XY, 5p-).

O que é o genoma humano?

O genoma humano é todo o “tesouro da herança humana”. A sequência do genoma humano obtida pelo Projeto Genoma Humano, concluída em abril de 2003, fornece a primeira visão holística do nosso patrimônio genético. Os 46 cromossomos humanos (22 pares de cromossomos autossômicos e 2 cromossomos sexuais) entre eles abriram quase 3 bilhões de pares de bases de DNA que contém cerca de 20.500 genes codificadores de proteínas. As regiões de codificação representam menos de 5% do genoma (a função de todo o DNA restante não é clara) e alguns cromossomos têm uma maior densidade de genes do que outros.

A maioria das doenças genéticas são o resultado direto de uma mutação em um gene. No entanto, um dos problemas mais difíceis à frente é elucidar ainda mais como os genes contribuem para doenças que possuem um padrão complexo de herança, como nos casos de diabetes , asma , câncer e doenças mentais . Em todos estes casos, nenhum gene tem o poder sim / não para dizer se uma pessoa irá desenvolver a doença ou não. É provável que mais de uma mutação seja necessária antes da manifestação da doença, e uma série de genes podem fazer uma contribuição sutil para a susceptibilidade de uma pessoa a uma doença; Os genes também podem afetar a forma como uma pessoa reage a fatores ambientais.

 

FONTE: (com adaptações): http://www.medicinenet.com

O que é uma doença genética?
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